celiachia ed esenzione
Elena

Elena, 21. settembre 2015 Approfondimenti Generale

Celiachia ed esenzione: lo stato dei fatti

Come già vi ho raccontato, ho scoperto di essere celiaca per caso, e casualmente ho fatto una gastroscopia.

Dalla biopsia dei campioni prelevati risultò che (secondo la classificazione Marsh) il grado di atrofia dei villi era il più severo, Grado 3C con villi praticamente piatti.
Non ho seguito pertanto l’iter classico nella diagnosi.

Ma cosa prevede l’iter classico?

Teoricamente a fronte di sintomi più o meno specifici, il medico di base dovrebbe indirizzare il paziente ai centri specialistici di riferimento per la diagnosi della celiachia. Li trovate riportati in calce nella Relazione annuale al Parlamento sulla Celiachia (2013)
In questi ambulatori integrati, dopo la visita dello specialista, gli esami del sangue positivi e la gastroscopia, si ottiene la certificazione di SPRUE CELIACA.
Con questa attestazione bisogna recarsi presso la propria ausl di competenza e avviare la pratica di esenzione.

In Puglia ad esempio, il codice d’esenzione per la Sprue celiaca è RI0060 per la Dermatite erpetiforme è RL0020. L’esenzione copre “prestazioni afficaci e appropriate per il trattamento e il monitoraggio della malattia rara accertata e per la prevenzione di ulteriori aggravamenti secondo i piani terapeutici e di monitoraggio rilasciati da presidi e centri interregionali di riferimento di cui al DM 279/01.”
Per di più grazie al Decreto Veronesi poiché la celiachia è nell’elenco delle malattie rare di origine ereditaria, sempre in Puglia, l’esenzione viene estesa alle ricerca genetica dell’HLA. Consente l’’individuazione dei geni DQ2 e DQ8 predisponenti alla celiachia e gli esami degli anticorpi per tutti i familiari di primo grado del celiaco diagnosticato con il codice R99.

Quindi per spiegarvi meglio, dopo aver ottenuto la mia diagnosi di celiachia 12 anni fa, mi sono recata alla ausl e ho richiesto l’esenzione. Ho fornito la documentazione redatta dallo specialista gastroenterologo dell’ospedale dove ero stata. Ho ricevuto un certificato con il codice da inserire in ricetta per gli esami di controllo e e i moduli per l’erogazione dei prodotti senza glutine.
I miei familiari di primo grado di allora (padre, madre e sorella) hanno fatto gli esami genetici. Mia madre è risultata non portatrice della predisposizione, quindi gli esami si sono fermati lì. Mio padre e mia sorella sono risultati portatori del gene DQ2. Da allora, periodicamente effettuano esami di controllo sugli anticorpi, per ora con esito negativo.

Quando alcuni anni dopo, la mia bimba più grande ha avuto una battuta d’arresto nella crescita, mi sono rivolta al pediatra. Le ho subito chiesto di indagare nella direzione della celiachia. Mia figlia è risultata portatrice di entrambi i geni predisponenti il DQ2 e il DQ8, ma anche di un valore molto alto di anticorpi anti-transglutaminasi. Ha fatto la gastroscopia ed è stata diagnosticata celiaca.

ricetta esami

Inutile che vi dica come per ragioni di familiarità di primo grado (con la bimba stavolta!) abbiamo fatto gli esami anche a mio marito e agli altri due figli. Abbiamo scoperto che tutti e tre sono portatori di un gene predisponente: mio marito e mio figlio il DQ8, l’altra mia bimba il DQ2. Da allora con periodicità biennale effettuiamo i controlli di routine anche per loro.

Quella che è stata la mia esperienza personale, mi porta a riflettere sul ruolo centrale del medico di base nella diagnosi di celiachia. Sulla necessità che questi ultimi escano da alcuni cliché che li fuorviano spesso, come quello che individua fisicamente un celiaco come persona magrissima ed emaciata.
Io pesavo quasi 80 kg, e mia figlia era paffutella e con un bel colorito quando siamo state diagnosticate. Per entrambe il danno alla mucosa intestinale era già serio però! Se una serie di coincidenza fortunate non mi avessero condotto per caso alla diagnosi, probabilmente l’avrei scoperto dopo un lungo calvario medico comune per molti celiaci.

E da voi come funziona? Lasciatemi un commento con la vostra esperienza, sarò felice di poter leggere le vostre opinioni!

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Elena

Mamma, moglie, architetto, di Bari. Celiaca diagnosticata nel 2003, amo le ricette semplici e appetitose. Sono sempre alla ricerca di spunti golosi per rimpinzare la mia primogenita settenne, celiaca anche lei... Marito e secondogeniti (2 vivaci gemellini) dimostrano di apprezzare molto! Nel 2012, dopo un fitto scambio di idee con la mia amica Eleonora , abbiamo aperto il blog Paneamoreceliachia. Informazioni, consigli, ricette facili e ben presentate sono state il nostro filo conduttore da sempre. Perchè togliere il glutine dalla propria alimentazione non vuol dire rinuciare a nulla, tantomeno al sapore!

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